EL 15 DE FEBRERO SE RECUERDA EL DÍA DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

Este 15 de febrero es un día especial para miles de personas alrededor del mundo, ya que se conmemora el día del síndrome de Angelman, que es una condición neurogenética poco frecuente, que se cree que potencialmente afecta a más de 500.000 personas en todo el mundo, o 1:15.000 nacimientos. Las personas con SA suelen tener problemas de equilibrio, deterioro motor y pueden sufrir convulsiones debilitantes. Algunas personas nunca caminan. La mayoría no habla y muchos tienen dificultades para dormir. Además de estos desafíos, muchas personas con SA también tienen características de comportamiento únicas, como una conducta feliz, caracterizada por risas frecuentes, sonrisas y excitabilidad.
El 15 de febrero es importante porque febrero es el Mes Internacional de las Enfermedades Raras y el 15 se refiere al cromosoma 15, que es el cromosoma que porta el gen implicado en el síndrome de Angelman.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético neurogenético, se caracteriza por retraso severo del desarrollo, habla mínima o nula, ataxia (dificultad para caminar/equilibrio), convulsiones y una conducta inusualmente feliz y excitada.
Como medio de comunicación dialogamos con una familia de una niñita clorindense que presenta este síndrome y comprometimos nuestra difusión para que mas personas conozcan de la existencia de la misma, tal como lo señaláramos es una condición poco usual y lo que se busca es tratar de que se sepa un poco mas del síndrome.